Wie jedes Jahr wird auch 2022 am letzten Februartag der Tag der seltenen Erkrankungen begangen. Dieser Tag soll auf Erkrankungen aufmerksam machen, die maximal 5 von 10.000 Menschen betreffen – in Österreich sind das immerhin etwa 500.000 Menschen, in Deutschland etwa 4 Millionen Menschen und in der Europäischen Union 27-36 Millionen.
Selbst mit einer seltenen Muskelerkrankung ist Olympisches Gold möglich
Umso schöner ist es zu sehen, dass von einer seltenen schwerwiegenden Krankheit betroffene Menschen oftmals sehr viel Lebensmut beweisen und richtige Vorbilder sein können. Zwei von ihnen haben es im vergangenen Jahr vorgemacht und bei den Paralympics Gold gewonnen. Auch mit einer seltenen Erkrankung kann man viel erreichen!
Eine seltene Erkrankung – was heißt das?
Bekannt sind zurzeit etwa 8.000 seltene Erkrankungen. Zum Großteil handelt es sich dabei um genetische Erkrankungen, die bereits im Kindesalter Symptome verursachen, chronisch verlaufen und mit deutlichen Beeinträchtigungen von Lebensqualität und Lebenserwartung einhergehen. Ihre Symptome sind oft schwer zu deuten, besonders zu Beginn. „Diagnostik und Therapie stellen daher häufig eine große Herausforderung dar. Dementsprechend dauert es im Schnitt fünf Jahre – in einigen Fällen sogar bis zu 30 Jahre -, bis eine seltene Erkrankung diagnostiziert wird“, erklärt Dr. Birgit Hutz, Geschäftsführerin der PTC Therapeutics Deutschland. Und oft ist der korrekten Diagnosestellung auch eine Odyssee von Arzt zu Arzt vorausgegangen.
Für betroffene Familien ist es meist ein Schock, wenn sie beispielsweise für ihren Jungen die Diagnose Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) erhalten. Dabei handelt es sich um eine seltene, stetig fortschreitende und lebensverkürzende Erbkrankheit, bei der zunehmend Muskulatur des Bewegungsapparates, dann auch Atem- und Herzmuskulatur abgebaut wird.
Ja zum Leben – trotz seltener Erkrankung!
Trotz der häufig massiven krankheitsbedingten Einschränkungen zeigen Menschen mit DMD oder einer anderen seltenen Erkrankung oft eine außerordentlich lebensbejahende Haltung und ausgeprägten Lebensmut. Damit können sie Vorbilder für alle sein. Glänzendes Beispiel hierfür sind die beiden ersten Goldmedaillengewinner mit DMD bei den Paralympics: 2021 gewannen in Tokyo der 27-jährige Schwede Philip Jönsson im Luftgewehrschießen und der 24-jährige Adam Peska aus Tschechien im Einzel-Boccia Olympisches Gold. Damit haben die beiden jungen Männer eindrücklich gezeigt, was sich alles mit Lebensmut und Durchsetzungswillen erreichen lässt – selbst mit einer so schweren Erkrankung wie DMD.
„Es muss aber nicht jeder gleich bei den Paralympics gewinnen. Familien sollten keinesfalls den Mut verlieren, wenn sie die Diagnose einer seltenen Erkrankung erhalten. Es gibt zahlreiche Möglichkeiten, die das Leben für Betroffene (er-)lebenswert machen und ihnen eine eigene Lebensgestaltung ermöglichen“, sagt Kristina Kempf, Senior Marketing Direktorin der PTC Therapeutics Deutschland. „Eine besondere Rolle spielen dabei soziale Netzwerke. In der Gemeinschaft Gleichgesinnter lässt sich das Leben mit der Krankheit leichter bewältigen. Starke Netzwerke helfen über schwierige Phasen hinweg und bringen oftmals neue Ideen: Rollstuhlsport, Mütter-Workshops, Vater-Sohn-Wochenenden und viele andere mehr.“
Quelle: envatoelements | DragonImagesVerständnis bringt Möglichkeiten
Daneben braucht es vor allem auch Information für die breite Öffentlichkeit. Denn mit Verständnis für seltene Erkrankungen und die Betroffenen gelingt es leichter, für sie und ihre Familien bessere Möglichkeiten im alltäglichen Leben zu schaffen – auch in Hinblick auf Bildung und Arbeitsleben sowie Versorgung und Assistenz. Damit wird viel eher ein selbstbestimmtes Leben möglich – und das nicht nur im Augenblick des Medaillengewinns bei den Paralympics. Das Leben kann auch so voller Höhepunkte sein!
28. Februar 2022 – Internationaler Rare Disease Day
Mit dem internationalen Rare Disease Day – Dem Tag der seltenen Erkrankungen – soll in der Öffentlichkeit Bewusstsein für seltene Erkankungen und deren Auswirkungen auf das Leben von Patientinnen und Patienten geschaffen werden. Seit dieser Tag 2008 von EURODIRDIS ins Leben gerufen wurde, konnte eine große weltweite Community geschaffen werden, die zwar unterschiedliche Erkrankungen aufweist, sich aber in ihrer Bestimmung eint.
„Es gibt zahlreiche Möglichkeiten, die das Leben für Betroffene (er-)lebenswert machen und ihnen eine eigene Lebensgestaltung ermöglichen“, sagt Kristina Kempf
Auch uns ist es ein Anliegen Sichtbarkeit zu fördern!
Denn nur, wenn Menschen mit (seltenen) Erkrankungen in unserer Gesellschaft sichtbar sind, können sie auch ein Teil der Gesellschaft sein. Leider ist das sogar bei weniger seltenen Erkrankungen und Behinderungen noch nicht der Fall. Und deshalb zählt jede einzelne Stimme und wir bitten euch, Beiträge dieser Art nicht nur zu lesen, sondern in die Welt zu tragen.
Gerne sind wir natürlich auch mit unseren therapeutischen Angeboten für Betroffene und Angehörige sowie Betreuungspersonen da – schaut euch doch gerne bei unseren Praxisangeboten um und/oder schreibt uns gerne eine Nachricht über unser Kontaktformular:
